附件：1、云南省 2019 年地中海贫血防控项目工作方案

     2、迪庆州2019年地中海贫血筛查项目任务分配表

　　　　　　　　　　迪庆州卫生健康委员会

　　　　　　　　　2019年8月19日

云卫妇幼发〔2019〕8号              

云南省卫生健康委关于印发云南省2019年

地中海贫血防控项目工作方案的通知

各州、市卫生健康委，委所属和联系有关单位：

根据《关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知》（国卫办妇幼函〔2018〕683号）要求，为扩大项目实施范围和服务覆盖面，预防和减少重型地贫儿出生，提高出生人口素质和儿童健康水平，我委制定了《云南省2019年地中海贫血防控项目工作方案》，现印发给你们，请结合实际，认真贯彻执行。

附件：云南省2019年地中海贫血防控项目工作方案

云南省卫生健康委

2019年7月12日

附件

云南省2019年地中海贫血防控项目工作方案

为进一步加强我省地中海贫血（以下简称地贫）防治工作，提高出生人口素质，优化项目资源配置、整合项目服务内容，结合我省实际，制定本方案。

工作目标

在全省逐步建立政府主导、部门配合、专家支撑、群众参与的综合地贫防控机制，不断提升计划怀孕夫妇和新婚夫妇地贫防控知识知晓率，增强地贫防控等优生意识。到2021年，争取达到孕前优生健康检查目标人群覆盖率80％以上，孕优检查地贫筛查率达到90％以上，地贫基因检测率达到90％以上，地贫产前诊断率达到90％以上，重症地贫胎儿产前干预率达90%以上的工作目标。

实施范围

（一）免费范围。全省所有县市区。

（二）免费项目。免费地贫筛查、地贫基因诊断和地贫产前诊断。

（三）免费对象。免费地贫筛查的对象为双方或一方为云南户籍且参加婚检、免费孕前优生健康检查的计划怀孕夫妇；免费地贫基因诊断的对象为双方或一方为云南户籍地贫筛查双阳的夫妇；免费地贫产前诊断的对象为双方或一方为云南户籍且基因诊断被判定为高风险需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。

（四）免费标准及服务内容。

1.免费地贫血常规筛查由国家免费孕前优生健康检查项目支出（包括健康教育、血常规检查内容）。

2.免费地贫血红蛋白分析筛查标准为120元/对（包括血红蛋白分析、高风险夫妇地贫咨询指导、产前诊断和妊娠结局追踪随访）。

3.免费地贫基因诊断标准为1000元/对（包括实验室检查和遗传咨询、产前诊断追踪随访）。

4.免费地贫产前诊断标准为1850元/例（包括实验室检查和遗传咨询、妊娠结局追踪随访）。

（五）免费方式。符合项目免费的对象，在省内婚前检查、孕前优生健康检查等采血机构直接减免地贫筛查和基因诊断服务费用。产前诊断费用采取先垫付后报销的结算方式。

服务流程

根据《云南省卫生计生委办公室关于印发地中海贫血防控试点项目技术服务规范（试行）的通知》（云卫办妇幼发〔2015〕9号）执行服务流程，流程图见附件1。机构设置和人员要求按《关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知》（国卫办妇幼函〔2018〕683号）执行。

（一）健康教育。要充分利用门户网站、微信、微博公众号、报刊、广播、电视等媒体，采取多种形式广泛宣传地贫防治知识。要对社会群体、在校学生、新婚夫妇、计划怀孕夫妇和孕期夫妇等，开展有针对性的地贫出生缺陷防控相关知识宣传教育，使其了解重型地贫的危害性，树立科学文明婚育观。

（二）地贫筛查。地贫筛查包括血常规检查和血红蛋白分析两个阶段。

1.血常规检查：主要检测平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）两项指标。对于婚检、孕前优生检查时一方或双方血常规检查结果阳性的夫妇（筛查阳性判读标准：血细胞分析MCV＜80fl和或MCH＜27pg），双方均需做血红蛋白分析。

各采血机构3个工作日内将血红蛋电泳分析样本，送到县级妇幼保健机构进行血红蛋白分析，检查结果在收到标本3个工作日内返回采血机构；若县级妇幼保健机构不能开展，由采血机构外送至县级妇幼保健机构指定的有检测资质的医疗保健机构或第三方检测机构3个工作日内完成，并将结果按月报送县级妇幼保健机构，异常结果接到报告后3个工作日内报送。

2.血红蛋白分析：主要检测血红蛋白A2（HbA2）、胎儿血红蛋白（HbF）和异常血红蛋白等指标（筛查阳性判读标准：血红蛋白分析HbA2≥3.5%，HbA2＜2.5%和或HF升高和或出现异常血红蛋白。以上任一项异常判断为筛查阳性）。对于地贫血红蛋白分析筛查双阳夫妇，双方均需做基因诊断。

每月5日前，县级妇幼保健机构负责将基因诊断样本转运至指定的产前诊断机构（名单见附件2）。

3.各采血机构要将地贫筛查结果（夫妇双方血常规及血红蛋白分析）录入国家免费孕前优生健康检查信息系统，同时做好知情告知、宣传教育、健康咨询。

（三）基因诊断。各基因诊断机构收到样本15个工作日内将《地贫基因诊断结果报告单》反馈给县级妇幼保健机构，妇幼保健机构收到结果3日内反馈给检查对象及采血机构，并将结果录入国家免费孕前优生健康检查信息系统。

（四）产前诊断。县级妇幼保健机构将怀孕的高风险夫妇凭借《地贫产前诊断转诊单》（附件3）转诊至其基因诊断的产前诊断机构（高风险夫妇判读标准为有下列情况之一：1.曾生育重型α地贫或Hb H病患儿的夫妇；2.曾生育重型或中间型β地贫患儿的夫妇；3夫妇双方均为α地贫基因携带者；4.夫妇双方均为β地贫基因携带者；5.夫妇一方为α或β地贫基因携带者，配偶为β地贫基因复合α地贫基因携带者；6.夫妇双方为β地贫基因复合α地贫基因携带者）。产前诊断机构及时出具《地贫产前诊断结果报告单》，反馈给县级妇幼保健机构，县级妇幼保健机构收到结果3日内反馈给检查对象及采血机构。

（五）高危追踪。采血机构、县级妇幼保健机构、产前诊断机构要安排专职人员共同对地贫筛查阳性夫妇追踪随访，督促行血红蛋白电泳分析、基因诊断并按要求及时到相关机构完成产前诊断，做好相关记录。

（六）遗传咨询。根据产前诊断结果，由相应产前诊断机构的遗传咨询医师向服务对象提供遗传咨询。对产前诊断为中间型或重型地贫胎儿的当事人，经遗传咨询、宣传教育、知情同意、自主选择后，应及时采取医学干预措施。

（七）结局随访。采血机构负责高风险夫妇妊娠结局的追踪和随访工作，随访结果录入国家免费孕前优生健康检查信息系统。

四、经费管理

（一）资金来源。本项目所需资金从基本公卫资金中妇幼保健项目补助经费中列支。

（二）经费结算流程。

1.地贫筛查资金结算流程。采血机构直接减免。采血机构对符合免费的对象给予地贫筛查费（包括血常规检查和血红蛋白分析）直接减免。血常规费用从国家免费孕前优生健康检查项目支出。血红蛋白分析（含咨询、追踪、随访等）所需经费在县级基本公卫经费中按照免费地贫筛查120元/对标准进行列支。

2.地贫基因诊断资金结算流程。采血机构直接减免。采血机构对符合免费的对象给予直接减免地贫基因诊断费。并由县级妇幼保健机构以购买服务方式，及时支付给地贫基因诊断机构。所需经费在县级基本公卫经费中按照免费地贫筛查1000元/对标准进行列支。

3.地贫产前诊断资金结算流程。免费服务对象在云南省定点产前诊断医疗机构接受产前诊断服务后，先垫付相关医疗费用，然后凭发票和资料到女方户籍所在地的县级妇幼保健院（如女方为非云南户籍则到男方户籍所在地的县级妇幼保健院）领取补助。县级妇幼保健院接到服务对象申请后，收集定点产前诊断机构开具的诊断发票原件、夫妇身份证复印件或夫妇户口本复印件、夫妇筛查阳性报告单复印件、地贫基因诊断报告单复印件、地贫产前诊断报告单复印件等材料；经查询无重复补助后，按补助标准1850元/例将补助金额给予服务对象。所需经费在县级基本公卫经费中按照免费地贫筛查1850元/对标准进行列支。

五、质量管理

（一）服务质量管理。承担地贫防控服务的机构要建立健全各项服务质量管理制度。产前诊断机构要定期对所属片区医疗保健机构开展人员培训、进修和质量控制，切实提高地贫健康教育、筛查、基因检测、咨询指导、产前诊断、遗传咨询、产前干预的服务水平。

（二）实验室质量管理。从事地贫防控服务的临床实验室应按规范的检验方法实施临床检验，使用的仪器、试剂和耗材应当经食品药品监督管理部门批准。要加强检验质量管理，包括标本采集、存储、运送、接收和检验等各个环节。临床检验人员应严守操作规程，出具规范的检验报告。实验室按照《临床实验室定量测定室内质量控制指南》（GB/T 20468-2006）开展室内质量控制，按照《临床实验室室间质量评价要求》（GB/T 20470-2006）定期参加室间质量评价。质量管理记录保存期限至少为2年。

（三）信息管理。各个医疗服务机构应妥善保存检查资料，加强个案信息（含纸质和电子档案）管理，在病史询问、地贫筛查、基因检测、产前诊断和产前干预等服务过程中，要注意保护服务对象隐私，对受检者个人信息严格保密。

1.信息录入及台帐保存。

(1)计划怀孕夫妇地贫个案信息通过国家免费孕前优生网站（https://pc.e-health.org.cn）合并孕前优生项目补充录入血细胞分析、血红蛋白、基因检测结果信息，充分共享基础信息，随访信息，减轻工作量。产前诊断信息不能录入孕优系统，由产前诊断机构将产前诊断信息汇总登记在《云南省地贫防控产前诊断个案统计表》中，每月3日前反馈给县级妇幼保健院，同时留底保存。省计生科研所完成孕前优生网站信息报告管理、项目信息化管理建设。

(2)婚检夫妇地贫个案信息和相关台帐，按照《云南省地中海贫血防控试点项目技术服务规范（试行）》（云卫办妇幼发〔2015〕9号）要求进行记录和保存。

2.报表报送。

（1）季报上报:各级妇幼保健机构负责妇幼重大公共卫生服务项目信息直报系统地中海贫血防治项目季报数据的收集、上报、审核。上报网址为javascript:void(0)。省妇幼保健院信息中心联系人：张倩，0871-65159093，ynsmch@126.com。

（2）季报上报截止时间:县级报送单位将所有数据（包括各级自筹经费开展）于次季首月10 日前完成上一季度季报表录入及审核，州市级于次季首月12日前完成上一季度季报表审核。省妇幼保健院于次季首月15 日前完成上一季度季报表的审核。

3.地贫出生缺陷儿上报：按照出生缺陷监测上报和管理要求,通过云南省妇幼卫生信息直报系统上报。

4.专人负责：地贫筛查机构、产前诊断机构、各级妇幼保健院信息中心需专人负责信息收集、整理以及报送。各级报送单位按照要求及时上报报表。

六、工作要求

（一）规范项目资金使用。各地要根据实际情况做好资金预算和分配，专款专用，不得以任何形式截留、挤占，不得用于与本工作无关的其他支出。各级卫生健康和财政部门应加强资金的监督检查，并接受上级部门组织的相关检查。

（二）加强项目管理指导、质量控制和评估。省卫生健康委定期对项目执行情况进行抽查、指导和评估，重点检查项目实施规范性及经费到位支出情况。对发现存在问题较多且整改不力的地区，由省卫生健康委进行约谈和问责。各地市卫生健康行政部门要会同财政部门，每年对本地项目执行情况进行督导评估。

（三）加强信息监控。各地要推进地贫防控信息系统应用，加快地贫防控电子健康档案建立，加强产前诊断和妊娠结局数据报送和反馈，及时、科学地监测、分析和评估项目实施效果。省卫生健康委将对项目进度进行定期通报。

（四）加强追踪随访。各地要建立责任追究制度,专人跟踪服务制度，规范服务行为，提升服务质量。实行高风险夫妇遗传咨询, 基因诊断, 产前诊断、结局随访等全程服务管理。

（五）加强实验室质量控制。加强地贫检测的质量管理、质量控制、质量督导、完善全过程质量管理制度和质量保证措施。抓住关键环节，规范操作，每天开展室内质控，定期参加室间质评，实行动态监管,提高检测结果准确性。

附件：1.地贫防控服务流程

2.云南省经批准开展产前诊断技术服务机构名单和负责区域

　   3.地贫产前诊断转诊单

    4.云南省地贫防控产前诊断个案统计表

    5.地中海贫血防治项目季报表　

     6.2019年云南省地中海贫血防控项目任务分配表